22-24 settembre 2021
Malattie Mitocondriali: 20 anni di storia
FAD sincrona
Presentazione
Le Malattie Mitocondriali sono un gruppo di Malattie Metaboliche Rare geneticamente determinate che colpiscono sia gli adulti che i bambini con fenotipi clinici di gravità variabile, da forme infantili molto gravi a forme a insorgenza in età avanzata con caratteristiche cliniche più sfumate. Pur essendo malattie rare se non rarissime prese singolarmente, nel loro complesso colpiscono circa 1 soggetto su 5000 nati. In queste malattie multisistemiche, sebbene il sistema nervoso centrale sia quello più spesso e severamente colpito, di frequente sono interessati più organi e apparati determinando la coesistenza di cardiopatie, neuropatie, disturbi del nervo ottico, endocrinopatie. Questo comporta una gestione assai complessa dei pazienti che coinvolge diverse figure professionali quali neurologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, genetisti, cardiologi, internisti, neuroftalmologi che si devono integrare tra loro e che vedono nel Medico di Medicina Generale un fondamentale alleato.
La Fondazione Mariani sin dal 2001 finanzia presso l’Istituto Neurologico Besta il “Centro Fondazione Mariani per la diagnosi e cura delle malattie mitocondriali pediatriche”. A 20 anni dalla costituzione del Centro viene organizzato un corso di aggiornamento in cui saranno illustrati sia gli aspetti più prettamente clinici, diagnostici e terapeutici e di gestione di pazienti affetti da queste complesse patologie, che le ultime conoscenze nell’ambito dei meccanismi patogenetici e delle terapie avanzate (es terapia genica). I relatori del corso saranno i maggiori esperti internazionali sul tema.
Referenti scientifici
Direttore del corso
Comitato Scientifico
Anna Ardissone
UOC Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Costanza Lamperti
UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Daniele Ghezzi
UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Università degli Studi di Milano
Eleonora Lamantea
UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Valeria Tiranti
UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Segreteria Scientifica
Maria Pia Iermito
UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Programma
22 Settembre 2021
ore 14
Benvenuto
Breve presentazione del Centro
Barbara Garavaglia, Milano
I Sessione
Le Malattie Mitocondriali
Moderatore
Franco Taroni, Milano
ore 14.30
Cosa sono le Malattie Mitocondriali
Massimo Zeviani, Padova
ore 15.10
Le forme pediatriche
Anna Ardissone, Milano
ore 15.40
Le forme adulte
Costanza Lamperti, Milano
ore 16.10
Coffee break
II Sessione
Le malattie mitocondriali: un lavoro di squadra
Moderatore
Isabella Moroni, Milano
ore 16.30
L’epilessia nelle malattie mitocondriali: pattern specifici e limiti terapeutici
Tiziana Granata, Milano
ore 16.50
Cardiopatie
Eloisa Arbustini, Pavia
ore 17.10
Manifestazioni extraneurologiche in età pediatrica: malattie multisistemiche e forme organo specifiche
Maria Alice Donati, Firenze
ore 17.30
Atrofie ottiche
Stefania Bianchi Marzoli, Milano
ore 17.50
Chiusura della giornata
23 Settembre 2021
III Sessione
Le malattie mitocondriali: la diagnosi di laboratorio
Moderatore
Valerio Carelli, Bologna
ore 9
La diagnosi biochimica
Barbara Garavaglia, Milano
ore 9.30
La diagnosi genetica
Eleonora Lamantea, Milano
ore 10
Diagnosi genetica preimpianto e prenatale
Daniela Zuccarello, Padova
ore 10.30
Coffee break
Nuove frontiere diagnostiche
ore 11
La Next Generation
Daniele Ghezzi, Milano
ore 11.30
Biomarcatori per le malattie mitocondriali
Alessandra Maresca, Bologna
ore 12
Il progetto GENOMIT
Holger Prokisch, Monaco di Baviera
ore 12.30
Lunch
IV Sessione
Meccanismi patogenetici di malattia
Moderatore
Massimo Zeviani, Padova
ore 14
Alterata regolazione dell’omeostasi del ferro citosolico nell’atassia di Friedreich
Agnès Rötig, Parigi
ore 14.30
Individuare il metabolismo cellulare per trattare le malattie mitocondriali tessuto-specifiche
Rita Horvath, Cambridge
ore 15
Lo zebrafish come organismo modello per lo screening di farmaci contro le malattie mitocondriali
Ildiko Szabo, Padova
ore 15.30
Modelli murini
Carlo Viscomi, Padova
ore 16
Modelli cellulari/organoidi
Magdalena Renner, Basilea
ore 16.30
Coffee break
Biomarkers
ore 17
Nuovi biomarcatori per la miopatia mitocondriale
Anu Suomalainen, Helsinki
ore 17.30
Marcatori circolanti di stress ossidativo nelle malattie mitocondriali
Rohit Sharma, Boston
ore 18
Chiusura della giornata
24 Settembre 2021
V Sessione
Opzioni terapeutiche
Moderatore
Michelangelo Mancuso, Pisa
ore 9
Terapia convenzionale
Daria Diodato, Roma
ore 9.20
Terapie di supporto e palliative per la gestione domiciliare del paziente
Anna Mandelli, Milano
ore 9.40
Terapia trapiantologica, prospettive e limiti: l’esperienza del trapianto di fegato
Lorenzo D’Antiga, Bergamo
ore 10
Trials clinici in corso
Olimpia Musumeci, Messina
ore 10.20
Terapia genica: una sfida possibile per le malattie mitocondriali?
Enrico Bertini, Roma
ore 10.50
Coffee break
Terapie sperimentali
ore 11.10
Scoprire terapie per la malattia di Leigh tramite neuroni e organoidi cerebrali di pazienti
Alessandro Prigione, Düsseldorf
ore 11.40
Modulazione di microRNA come strategia terapeutica gene-indipendente per le malattie mitocondriali
Alessia Indrieri, Napoli
ore 12.10
Utilizzo di cellule umane iPSCs per lo studio della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)
Valeria Tiranti, Milano
ore 12.40
Conclusioni
ore 13.20
Chiusura del corso
* Test di apprendimento on line da completare entro 3 giorni dalla fine del corso
Relatori e moderatori
Arbustini Eloisa
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
Ardissone Anna
Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche UOC Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Bertini Enrico
Malattie Muscolari e Neurodegenerative
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Bianchi Marzoli Stefania
Istituto Auxologico Italiano, Milano
Carelli Valerio
Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna
D’Antiga Lorenzo
ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo
Diodato Daria
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Donati Maria Alice
Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer, Firenze
Ghezzi Daniele
Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche
UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Università degli Studi di Milano
Granata Tiziana
SSD Neurologia - Diagnosi e Terapia di Epilessie Rare e Complesse, Milano
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Horvath Rita
Department of Clinical Neurosciences
School of Clinical Medicine
University of Cambridge, Cambridge (UK)
Indrieri Alessia
Telethon Institute of Genetics and Medicine and Institute for Genetic and Biomedical Research CNR, Napoli
Lamantea Eleonora
Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Lamperti Costanza
Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche. UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Mancuso Michelangelo
Università di Pisa
Mandelli Anna
Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”
ASST Fatebenefratelli Sacco, Milano
Maresca Alessandra
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
Programma di Neurogenetica, Bologna
Moroni Isabella
UOC Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Musumeci Olimpia
Università di Messina
Prigione Alessandro
Università di Düsseldorf (Germany)
Prokisch Holger
Helmholtz Centrum, Monaco di Baviera (Germany)
Renner Magdalena
Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology, Basilea (Switzerland)
Rötig Agnès
Inserm, Parigi (France)
Sharma Rohit
Department of Molecular Biology
Massachusetts General Hospital, Boston (USA)
Suomalainen Anu
University of Helsinki, Faculty of Medicine
Stem Cells and Metabolism Research Program, Helsinki (Finland)
Szabo Ildiko
Università degli Studi di Padova
Taroni Franco
UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Tiranti Valeria
Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Viscomi Carlo
Dipartimento di Scienze Biomediche
Università degli Studi di Padova
Zeviani Massimo
Dipartimento di Neuroscienze
Università degli Studi di Padova
Zuccarello Daniela
UOC Genetica Clinica ed Epidemiologica
Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
Azienda Ospedaliera di Padova
Patrocini
