Chiusura del corso
* Test di apprendimento on line da completare entro 3 giorni dalla fine del corso
8 e 15 ottobre 2021
Malattie neurocutanee comuni e rare: primo update
FAD sincrona
Presentazione
Le malattie neurocutanee comprendono un ampio gruppo di affezioni congenite molto eterogenee, caratterizzate da un’associazione non casuale di anomalie cutanee e del sistema nervoso, a cui spesso si associa il coinvolgimento di altri organi e apparati. Ereditarie nella maggior parte dei casi, tali condizioni si presentano tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza, talune però prevalentemente nell’età adulta, e hanno un decorso cronico e spesso progressivo.
L’interessamento del sistema nervoso rappresenta spesso l’elemento più disabilitante delle diverse patologie che sono inoltre frequentemente gravate da un elevato rischio di sviluppo di complicanze oncologiche, in particolare del sistema nervoso.
La classificazione di tali malattie ha subito nel corso degli ultimi decenni numerosi aggiornamenti in rapporto sia all’individuazione di nuove entità nosografiche, sia alle progressive acquisizioni nei campi della radiologia/neuroradiologia, della genetica molecolare e della biologia cellulare. Sono state individuate infatti, vie/cascate metaboliche di attivazione/inibizione di proteine/recettori comuni a molte malattie neurocutanee: oggi, quindi, si tende a considerare non solo le singole malattie, ma i gruppi di malattie che condividono i meccanismi patogenetici come per esempio le RASopatie, le mTORpatie e le PTENopatie. Nasce quindi la necessità di una nuova classificazione che tenga conto di tutte le conoscenze recentemente acquisite e che sia di supporto al clinico nel processo diagnostico e terapeutico.
In previsione del corso di aggiornamento in presenza dal titolo Malattie neurocutanee comuni e rare: come riconoscerle, cosa sapere, come e quando intervenire, come fare “rete”, posticipato al 2022 causa l’emergenza sanitaria in atto, si propone un corso “preliminare” online, suddiviso in due pomeriggi, con lo scopo di anticipare la complessità diagnostica e terapeutica delle malattie neurocutanee, soprattutto attraverso la discussione interattiva di casi clinici didattici con la partecipazione di specialisti esperti di ogni singola malattia.
Le lezioni frontali, ma soprattutto i casi clinici didattici, mireranno a evidenziare la complessità nosologica e diagnostico-terapeutica delle numerose malattie neuro-cutanee e quindi la necessità di un confronto reciproco multidisciplinare.
Il corso introduttivo avrà pertanto lo scopo di favorire il confronto e quindi l’aggiornamento reciproco (che poi si completerà nel successivo corso in presenza) tra specialisti esperti di diversa formazione, e di suscitare l’interesse dei medici che, pur non operando all’interno dei centri di riferimento per le malattie rare, si trovino nella loro pratica clinica coinvolti nella gestione del paziente affetto da malattia neurocutanea.
Referenti scientifici
Direttori del corso
Martino Ruggieri
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatriche
AOU Policlinico, PO San Marco
Università degli Studi di Catania
Veronica Saletti
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Comitato Scientifico
Chiara Pantaleoni
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
UO Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Daria Riva
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Fondazione TOG, Milano
Primario Emerito in Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Fabio Sereni
Università degli Studi di Milano
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Segreteria Scientifica
Andrea Praticò
UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatriche
AOU Policlinico, PO San Marco
Università degli Studi di Catania
Carolina Croci
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Giulia Melloni
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Stefano Catanzaro
Azienda Ospedaliera Umberto I, ASP di Siracusa
Dottorato di Ricerca in Biomedicina Traslazionale
Università degli Studi di Catania
Programma
8 Ottobre 2021
ore 14.30
Saluti e presentazione del corso
Moderatori/Facilitatori:
Veronica Saletti, Milano
Domenica Taruscio, Roma
Fondazione Mariani
Veronica Saletti e Martino Ruggieri
ore 14.45
Overview: origini, eponimi e nuova classificazione delle malattie neurocutanee
Martino Ruggieri, Catania
ore 15.30
Discussione casi clinici: quando la diagnosi non è scontata
1. Dalla diagnosi fenotipica allo studio genetico nella NF1: sono sempre concordi?
Eva Trevisson, Padova
2. Fenotipi sovrapposti tra NF2 e Schwannomatosi
Laura Papi, Firenze
3. Le diverse facce del mosaicismo nella Sclerosi Tuberosa: casi clinici esemplari
Angela Peron, Milano
4. Approccio classificativo delle malformazioni vascolari nella pratica clinica e genetica
Marco Castori, San Giovanni Rotondo (FG)
5. Fenotipi sovrapposti e associazioni genotipiche nelle sindromi da iperaccrescimento segmentario con malformazioni vascolari
Nicoletta Resta, Bari
Alessandro Mussa, Torino
6. Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD): dietro la cute un’aggressiva sindrome con predisposizione allo sviluppo di tumori neurologici
Stefano Chiaravalli, Milano
7. Le sindromi neurocardiofacioscheletriche: fenotipi correlati ad anomalie della via RAS/MAPK
Giuseppe Zampino, Roma
8. Metabolismo dei “Very-long fatty acid”: una nuova malattia neurocutanea
Gianluca Tadini, Milano
Michela Brena, Milano
ore 18.30
Chiusura della giornata
15 Ottobre 2021
Moderatori/Facilitatori:
Chiara Pantaleoni, Milano
Martino Ruggieri, Catania
ore 14.30
Terapie “emergenti” nelle malattie neurocutanee
Veronica Saletti, Milano
ore 15.15
Discussione di casi clinici: quando il monitoraggio e il trattamento sono complessi
1. Protocolli di monitoraggio nelle Neurofibromatosi e nelle Rasopatie
Claudia Santoro, Napoli
2. Trattamento dei disordini neuro-evolutivi nella NF1
Valeria Tessarollo, Milano
3. Inibitori di MEK nella NF1
Irene Bruno, Trieste
4. Dal monitoraggio del neurofibroma plessiforme al trattamento del MPNST
Marco Moscatelli, Milano
Stefano Chiaravalli, Milano
5. Inibitori del VGF (bevacizumab) nella NF2
Andrea D. Praticò, Catania
6. Inibitori di mTOR/TORC1 (everolimus) nella Sclerosi Tuberosa
Romina Moavero, Roma
7. Trattamento farmacologico della sindrome di Sturge-Weber
Margherita Mancardi, Genova
8. Chance terapeutiche nello spettro Proteus/PROS (anomalie della via AKT/MTOR)
Chiara Leoni, Roma
ore 18.15
Conclusioni
ore 18.30
Relatori e moderatori
Brena Michela
UOSD Dermatologia Pediatrica
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Bruno Irene
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofalo, Trieste
Castori Marco
UOC Genetica Medica
Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)
Chiaravalli Stefano
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano
Leoni Chiara
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
Mancardi Margherita
Ospedale Giannina Gaslini, Genova
Moavero Romina
Policlinico Universitario Tor Vergata, Roma
Moscatelli Marco
UOC Neuroradiologia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Mussa Alessandro
Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino
Pantaleoni Chiara
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Papi Laura
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Firenze
Peron Angela
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo, Milano
Praticò Andrea D.
UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatriche
AOU Policlinico, PO San Marco
Università degli Studi di Catania
Resta Nicoletta
Università degli Studi di Bari "A. Moro"
DIMO-UOC Laboratorio di Genetica Medica
Policlinico di Bari
Ruggieri Martino
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatriche
AOU Policlinico, PO San Marco
Università degli Studi di Catania
Saletti Veronica
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Santoro Claudia
Università degli Studi della Campania L. Vanvitelli, Napoli
Tadini Gianluca
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Taruscio Domenica
Centro Nazionale Malattie Rare
Istituto Superiore di Sanità, Roma
Tessarollo Valeria
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo, Milano
Trevisson Eva
Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
Università degli Studi di Padova
Zampino Giuseppe
Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della donna, della vita nascente, del bambino e dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Patrocini
Iscrizioni
Il corso verrà registrato e sarà disponibile per i partecipanti in modalità asincrona per i 3 giorni successivi alla fine del corso, per cui nei giorni 16,17 e 18 ottobre 2021.
Il Corso si rivolge a Medici, Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Psicologi, Specializzandi, Dottorandi o Tirocinanti.
Quote:
Per il corso completo la quota è di 60 € (figure accreditate ECM); per studenti, specializzandi o tirocinanti € 45 (senza crediti ECM).
40 € per una giornata di corso per qualsiasi categoria professionale (attenzione, chi si iscrive a questa quota non avrà diritto in alcun caso ai crediti ECM)
La quota comprende
la partecipazione alle sessioni del Corso
il certificato di frequenza
attestato ECM per le figure accreditate
La quota non comprende
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”
Come iscriversi
Dotazione Hardware e Software necessaria all’utente per svolgere l’evento
La dotazione hardware necessaria all’utente per svolgere l’evento comprende un Personal Computer o un tablet di recente generazione. Il personal computer può essere basato su sistema operativo Windows, MacOS, oLinux.
Il tablet può essere basato su Windows, iOs o Android.
È necessario avere un browser internet installato.
I requisiti minimi sono i seguenti: Firefox 4, Internet Explorer 10, Safari 5, Google
Chrome 11, Opera 9, Microsoft Edge.
Attenzione: se non disponete di una versione aggiornata di Internet Explorer, potreste riscontrare problemi nella fruizione del sito. Se la vostra versione di Explorer è inferiore al 7, è consigliabile scaricare gratuitamente l’ultimo aggiornamento di Microsoft, cliccando sui link qui di seguito.
Per chi possiede Windows Vista o Windows 2007 (Explorer 9):
http://windows.microsoft.com/it-IT/internet-explorer/downloads/ie-9/worldwide-languages
Per chi possiede Windows XP (Explorer 8):
http://windows.microsoft.com/it-IT/internet-explorer/downloads/ie-8
Un’alternativa è quella di utilizzare il browser di navigazione Chrome, messo a disposizione gratuitamente da Google, scaricabile qui: https://www.google.com/intl/it/chrome/browser/?installdataindex=nosearch&hl=it&brand=CHMB&utm_campaign=it&utm_source=it-ha-emea-it-sk&utm_medium=ha
Registrazione
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Per attivare l’Account, riceverete una email con un link da cliccare. Se non ricevete il messaggio, o se avete digitato l’email erroneamente, contattate la Segreteria Iscrizioni. Se il vostro indirizzo email risulta già a sistema, significa che avete creato un Account in precedenza. Non occorre registrarvi nuovamente: se non ricordate le credenziali di accesso cliccate su “Password dimenticata?”.
Una volta creato il vostro Account, potrete utilizzarlo di volta in volta per iscrivervi ai diversi corsi della Fondazione Mariani.
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Il trattamento dei dati personali viene svolto dalla Fondazione Mariani nell’ambito della propria banca dati e nel rispetto del Nuovo Regolamento (UE) 2016/679 che integra e sostituisce il Dlgs 30/6/2003, n.196 sulla tutela dei dati personali. Il trattamento dei dati, di cui si garantisce l’assoluta riservatezza, è effettuato solo al fine di informare sulle iniziative della Fondazione Mariani. I dati non saranno diffusi a terzi e potranno essere modificati o cancellati dall’utente medesimo in qualsiasi momento.
Iscrizione
Per procedere all’iscrizione al corso di vostro interesse, inserite Nome utente e Password scelti in fase di Registrazione, cliccando sul pulsante Login, nella relativa sezione del sito (in alto a destra). In seguito, scegliendo la voce “Nuova iscrizione” dal vostro “Menu Utente”, visualizzerete i corsi aperti. Cliccando sul corso prescelto, sarete guidati nelle fasi successive. Attenzione: dopo aver ricevuto l’email di Conferma Iscrizione, è necessario effettuare il pagamento della quota entro 5 giorni lavorativi (e comunque non oltre il giorno di chiusura delle iscrizioni). Superato questo termine l’iscrizione sarà annullata per rendere il posto disponibile ad altri partecipanti. Per partecipare al corso dovrete quindi ripetere l’Iscrizione e non è garantita la conservazione del posto.
Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online (v. Come iscriversi), è necessario pagare l’importo della quota entro 5 gg. lavorativi. Le modalità disponibili sono:
Carta di credito
Se avete selezionato questa modalità di pagamento, al completamento dell’Iscrizione online, sarete automaticamente indirizzati alla procedura di pagamento con carta. Il sistema accetta: VISA, Carta Si, American Express, Mastercard, Diners Club, Eurocard.
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Bonifico bancario
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Intestato a: Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani
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Nella descrizione del bonifico specificare:
“COGNOME e NOME del partecipante + CORSO di interesse”
es. “Rossi Mario, Cefalee ed emicrania in età evolutiva: dalla diagnosi alle terapie – Corso on line 2020”
Entro una settimana dal pagamento riceverete una mail di conferma definitiva dell’iscrizione.
La ricevuta sarà pubblicata sul proprio account da “User Menu”, “Corsi a cui sei iscritto”
Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione, dà diritto alla restituzione del 70% della quota pagata solo se comunicato via email almeno 20 giorni prima dell’inizio del corso (iscrizioni@fondazione-mariani.org). Se l’iscrizione viene cancellata successivamente, non si ha diritto ad alcun rimborso ma si riceveranno a casa gli atti del congresso, qualora pubblicati.
Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA.
Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma. Il documento di ricevuta, che potrà essere rilasciato SOLO IN SEGUITO al pagamento, sarà pubblicato sulla pagina del proprio account di fianco al titolo del corso.
Per gli Enti che necessitano di un documento cartaceo di conferma per autorizzare e disporre il pagamento, si invita a stampare la mail di “Conferma Iscrizione” che viene spedita all’indirizzo email del partecipante.
E’ possibile modificare autonomamente l’intestazione della ricevuta in fase di iscrizione; ad iscrizione effettuata sarà invece necessario richiedere l’intervento della segreteria Iscrizioni, scrivendo una mail a iscrizioni@fondazione-mariani.org indicando i nuovi dati della ASL o altro Ente a cui intestare la ricevuta del contributo pagato.
ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2001 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’ Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.
ECM
Il corso è stato accreditato per le seguenti figure professionali: Medici, Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici e Psicologi.
12 crediti ECM assegnati
È necessario partecipare al 90% delle sessioni del Corso.
Al termine del Corso, alla fine dell’ultima giornata, sarà somministrato il Test di Apprendimento obbligatorio che dovrà essere svolto online nei 3 giorni immediatamente successivi allo svolgimento dell’evento formativo come da regolamento AGENAS (compresi sabato e domenica). Ogni partecipante avrà a disposizione 5 tentativi con doppia randomizzazione. Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.
L’attestato e la ricevuta di partecipazione al Corso e l’eventuale attestato ECM saranno pubblicati sul proprio account (da User Menu, Corsi a cui sei iscritto).
Contatti
Per assistenza e informazioni scrivi a: iscrizioni@fondazione-mariani.org
Orario Segreteria Iscrizioni: LUN-VEN 9.30-13.00 – Tel: 02 795458
